متلازمة أنجلمان
ما هذا؟
متلازمة أنجلمان (AS) هي اضطراب عصبي من أصل وراثي، يتميز بالتخلف العقلي الشديد وتشوهات الوجه المميزة. ويقدر انتشاره بين 1/10,000 و 1/20,000.
ما هي الأعراض؟
يبدو المرضى طبيعيين عند الولادة. قد تحدث اضطرابات الأكل ونقص التوتر خلال الأشهر الستة الأولى بعد الولادة ، يليها تأخير في النمو بين 6 أشهر وسنتين. تظهر الأعراض المميزة لـ AS في وقت مبكر من السنة الأولى من العمر بشكل عام، مع التخلف العقلي الشديد، ونقص الكلام، ونوبات الضحك المرتبطة بحركات اليد النمطية، وصغر الرأس، والفغر الكروي، ونقص تنسج الفك العلوي، والفقم، والاضطرابات العصبية مع مشية «الدمية»، الترنح والنوبات المرتبطة بتشوهات معينة في مخطط كهربية الدماغ (EEG)؛ نشاط دلتا ثلاثي الطور مع قمم في المناطق الأمامية. تشمل العلامات السريرية الأخرى المظهر المبهج، وفرط النشاط بدون عدوانية، وانخفاض مستويات الانتباه، والإثارة، واضطرابات النوم المرتبطة بقلة النوم، والحساسية العالية للحرارة، والانجذاب إلى الماء.