天使综合征

定义

天使综合征(Angelman Syndrome,AS)是一种遗传的神经系统疾病,表现为重度智力发育迟滞和特征性面部异形。发病率估计在1/10,000至1/20,000之间。

症状描述

患者出生时表现正常。进食障碍和低血压可能发生在出生后的头6个月,6个月至2岁期间可能出现精神运动发育迟缓。通常情况下,AS的症状特征自出生第一年就开始显现,包括重度智力发育迟滞、寡言、与刻板手部运动相关的笑声发作、小头畸形、大口畸形、上颌发育不全、下颌前突和神经类疾病,以及呈“木偶样”步态、与脑电图特异性异常相关的共济失调和惊厥发作(EEG;三相δ活动,额叶区域达到峰值)。其他临床体征包括外表快乐、无攻击性的机能亢进、低警觉性、焦虑、与睡眠需求降低相关的睡眠失调、对热高度敏感和对水渴望。

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗天使综合征的专家问诊:

您有接受治疗的意向吗?

联系我们,我们将为您妥善安排。