Syndrome d'Angelman

Les patients semblent normaux à la naissance. Des troubles de l'alimentation et une hypotonie peuvent apparaître au cours des 6 premiers mois de la vie, suivis d'un retard de développement entre 6 mois et 2 ans. En général, les symptômes caractéristiques du SA apparaissent dès la première année de vie, avec un retard mental sévère, une absence de parole, des crises de rire associées à des mouvements stéréotypés des mains, une microcéphalie, une macrostomie, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme et des troubles neurologiques avec une démarche de "marionnette", une ataxie et des crises associées à des anomalies spécifiques de l'électroencéphalogramme (EEG); une activité delta triphasique avec des pics dans les régions frontales. Les autres signes cliniques sont les suivants: apparence joyeuse, hyperactivité sans agressivité, faible niveau d'attention, excitabilité, troubles du sommeil associés à un besoin réduit de sommeil, forte sensibilité à la chaleur et attraction pour l'eau.