Síndrome de Angelman

Los pacientes parecen normales al nacer. Los trastornos de la alimentación y la hipotonía pueden aparecer durante los primeros 6 meses de vida, seguidos de un retraso en el desarrollo entre los 6 meses y los 2 años. Por lo general, los síntomas característicos del SA se manifiestan desde el primer año de vida, con retraso mental grave, ausencia de habla, ataques de risa asociados a movimientos estereotipados de las manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatismo y trastornos neurológicos con marcha de "marioneta", ataxia y convulsiones asociadas a anomalías específicas del electroencefalograma (EEG); actividad trifásica delta con picos en las regiones frontales. Otros signos clínicos son el aspecto alegre, la hiperactividad sin agresividad, la baja capacidad de atención, la excitabilidad, las alteraciones del sueño asociadas a una menor necesidad de dormir, la alta sensibilidad al calor y la atracción por el agua.