Sindromul Angelman

Pacienții par normali la naștere. Tulburările de alimentație și hipotensiunea pot apărea în primele 6 luni de viață, urmate de o întârziere a dezvoltării psiho-motorii de la 6 luni la 2 ani. În mod obișnuit, simptomele caracteristice ale SA apar din primul an de viață cu retard mental sever, lipsa vorbirii, crize de râs asociate cu mișcări stereotipe ale mâinilor, microcefalie, macrostomie, hipoplazie a maxilarului superior, prognatism și tulburări neurologice, cu un mers „ca de marionetă”, ataxie și convulsii asociate cu anomalii specifice ale electroencefalogramei (EEG; activitate delta trifazică cu vârfuri în regiunile frontale). Alte semne clinice includ un aspect vesel, hiperactivitate fără agresivitate, vigilență scăzută, anxietate, tulburări de somn asociate cu scăderea nevoii de somn, sensibilitate ridicată la căldură și poftă de apă.