Нейрональный цероидный липофусциноз
Что это?
Нейрональный цероидолипофусциноз (NCL) - это группа детских нейродегенеративных заболеваний, которые отличаются от других нейродегенеративных заболеваний накоплением аутофлуоресцентного материала в головном мозге и других тканях. Основные клинические проявления - судороги, ухудшение психомоторной активности, слепота и преждевременная смерть.
Как диагностируется?
Выявлено несколько подгрупп NCL, которые различаются по возрасту появления симптомов и появлению накапливающегося материала NCL под электронным микроскопом. Три основные группы, младенческая (INCL), классическая поздняя инфантильная (LINCL) и ювенильная (JNCL, также описываемая как болезнь Баттена), вызваны аутосомно-рецессивной мутацией в генах CLN1, CLN2 и CLN3 соответственно. Небольшое количество случаев NCL с началом проявления симптомов болезни у взрослых (предварительно обозначенных как CLN4), поздних младенческих вариантных форм (CLN5, CLN6 и, предварительно, CLN7) и прогрессирующей миоклонической эпилепсии (CLN8) также были описаны как включенные в нейрональный цероид липофусциноз. Выявление мутаций в генах, кодирующих лизосомальные белки в различных формах NCL, привело к признанию цероидного липофусциноза истинными лизосомными нарушениями накопления.
Как лечится?
Диагноз по клинической картине, подтверждению наличия аутофлуоресцентного материала под электронным микроскопом и ферментативным тестам. Диагноз можно подтвердить с помощью молекулярных тестов, за исключением формы CLN4 и CLN9.
На данный момент лечебной терапии нет, фармакологические вмешательства носят симптоматический характер.