Lipofuscinosis neuronal ceroidea
¿Qué es?
La ceroidolipofuscinosis neuronal (NCL) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas de la infancia, que se distinguen de otras enfermedades neurodegenerativas por la acumulación de material autofluorescente en el cerebro y otros tejidos. Las principales manifestaciones clínicas son convulsiones, deterioro de la actividad psicomotriz, ceguera y muerte prematura.
¿Cómo se diagnostica?
Se han reconocido varios subgrupos de NCL, que difieren en la edad de inicio de los síntomas y en el aspecto del material acumulado en la NCL bajo el microscopio electrónico. Tres grupos principales, infantil (INCL), infantil clásico tardío (LINCL) y juvenil (JNCL, también descrita como enfermedad de Batten), están causados por una mutación autosómica recesiva en los genes CLN1, CLN2 y CLN3, respectivamente. Como se incluye en la ceroidolipofuscinosis neuronal, también se ha descrito un pequeño número de casos de NCL con inicio en la edad adulta (designado provisionalmente como CLN4), formas variantes tardías-infantiles (CLN5, CLN6 y, provisionalmente, CLN7) y epilepsia mioclónica progresiva (CLN8). La identificación de mutaciones en los genes que codifican proteínas lisosomales en diferentes formas de NLC ha llevado al reconocimiento de la ceroidolipofuscinosis como verdaderos trastornos de almacenamiento lisosomal.
¿Cómo se trata?
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, la confirmación de la presencia de material autofluorescente por microscopía electrónica y las pruebas enzimáticas. El diagnóstico puede confirmarse con pruebas moleculares, excepto para la forma CLN4 y CLN9.
Actualmente no existe una terapia curativa y las intervenciones farmacológicas son sintomáticas.
¿Dónde lo tratamos?
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