Céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN)
Qu'est-ce que c'est?
La lipofuscinose céroïde neuronale (NCL) est un groupe de maladies neurodégénératives de l'enfance, qui se distingue des autres maladies neurodégénératives par l'accumulation de matériel autofluorescent dans le cerveau et d'autres tissus. Les principales manifestations cliniques sont convulsions, troubles psychomoteurs, cécité et mort prématurée.
Comment est-il diagnostiqué ?
Plusieurs sous-groupes de NCL ont été reconnus, qui diffèrent par l'âge d'apparition des symptômes et par l'aspect de la matière accumulée dans le NCL au microscope électronique. Trois groupes principaux, infantile (INCL), infantile classique tardif (LINCL) et juvénile (JNCL, également décrit comme la maladie de Batten), sont causés par une mutation autosomique récessive dans les gènes CLN1, CLN2 et CLN3, respectivement. Comme inclus dans la céroïdolipofuscinose neuronale, un petit nombre de cas de NCL avec apparition à l'âge adulte (provisoirement désignée CLN4), des formes variantes infantiles tardives (CLN5, CLN6 et, provisoirement, CLN7) et une épilepsie myoclonique progressive (CLN8) ont également été décrits. L'identification de mutations dans les gènes codant pour les protéines lysosomales dans différentes formes de CLN a conduit à la reconnaissance des céroïdolipofuscinoses comme de véritables troubles du stockage lysosomal.
Comment est-il traité ?
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, la confirmation de la présence de matériel autofluorescent par microscopie électronique et les tests enzymatiques. Le diagnostic peut être confirmé par des tests moléculaires, sauf pour les formes CLN4 et CLN9.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif et les interventions pharmacologiques sont symptomatiques.
Où le traitons-nous?
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