Lipofuscinoză ceroidă neuronală
Ce este?
Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL) este un grup de boli neurodegenerative ale copilăriei care diferă de alte boli neurodegenerative prin acumularea de material autofluorescent în creier și în alte țesuturi. Principalele manifestări clinice sunt convulsiile, deteriorarea activității psihomotorii, orbirea și moartea prematură.
Cum se diagnostichează?
Au fost identificate mai multe subgrupe de NCL, care diferă prin vârsta de debut a simptomelor și prin aspectul materialului NCL acumulat la microscopul electronic. Trei grupe principale, infantilă (INCL), infantilă tardivă clasică (LINCL) și juvenilă (JNCL, descrisă și ca boala Batten), sunt cauzate de o mutație autozomal recesivă în genele CLN1, CLN2 și, respectiv, CLN3. Un număr mic de NCL cu debut simptomatic la adulți (desemnată provizoriu ca fiind CLN4), formele variantei tardive la sugari (CLN5, CLN6 și provizoriu CLN7) și epilepsia mioclonică progresivă (CLN8) au fost, de asemenea, descrise ca fiind implicate în lipofuscinoza ceroidă neuronală. Identificarea mutațiilor în genele care codifică proteinele lizozomiale în diferite forme de NCL a dus la recunoașterea lipofuscinozelor ceroide ca adevărate tulburări de depozitare lizozomială.
Cum se tratează?
Diagnosticarea prin prezentare clinică, confirmarea prezenței materialului autofluorescent la microscopul electronic și teste enzimatice. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste moleculare, cu excepția formelor CLN4 și CLN9.
În prezent, nu există o terapie medicală, intervențiile farmacologice fiind simptomatice.