داء الليبوفوسينوسيس السيروئيدي العصبي (NCL)

تم التعرف على العديد من المجموعات الفرعية من (NCL)، والتي تختلف في عمر ظهور الأعراض وفي ظهور المواد المتراكمة في (NCL) تحت المجهر الإلكتروني. تحدث ثلاث مجموعات رئيسية، وهي الرضع (INCL) والرضع الكلاسيكي المتأخر (LINCL) والأحداث (JNCL، الموصوف أيضًا باسم مرض باتن)، بسبب طفرة جسمية متنحية في جينات (CLN1) و(CLN2) و(CLN3) على التوالي. كما هو مدرج في داء السيروئيدوليبوفوسينوسيس العصبي، تم أيضًا وصف عدد صغير من حالات (NCL) التي تبدأ في مرحلة البلوغ (يشار إليها مبدئيًا باسم CLN4) والأشكال المتغيرة المتأخرة للرضع (CLN5 وCLN6 ومؤقتًا CLN7) والصرع الرمع العضلي التدريجي (CLN8). أدى تحديد الطفرات في الجينات المشفرة للبروتينات الليزوزومية في أشكال مختلفة من (CLN) إلى التعرف على السيروئيدوليبوفوسينوسيس كاضطرابات تخزين ليزوزومية حقيقية.

يعتمد التشخيص على الصورة السريرية وتأكيد وجود مادة الفلورسنت الذاتي عن طريق الفحص المجهري الإلكتروني واختبارات الإنزيم. يمكن تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجزيئية، باستثناء شكلي (CLN4) و (CLN9).

لا يوجد حاليًا علاج واستعمال الأدوية يؤدي الى ظهور أعراض جانبية.