神经元蜡样质脂褐质沉积症
定义
神经元蜡样质脂褐质沉积症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一类儿童神经退行性疾病，与其他神经退行性疾病的不同之处在于自发荧光物质在脑内和其他组织中蓄积。临床主要表现为癫痫、精神运动能力恶化、失明和早死。
如何诊断？
现已鉴别出NCL的几个亚组，这些亚组在症状发作年龄和电子显微镜下NCL物质蓄积表现方面存在差异。三个主要亚组为婴儿型（INCL）、典型晚期婴儿型（LINCL）和青少年型（JNCL，也称为Batten病），分别为基因CLN1、CLN2和CLN3发生常染色体隐性突变引起。成人中偶见的NCL症状性发作（暂定为CLN4）、多种晚期婴儿变异型（CLN5、CLN6和CLN7[暂定]）和进行性肌阵挛性癫痫（CLN8）也被描述为神经元蜡样质脂褐质沉积症相关。鉴别不同类型NCL中编码溶酶体蛋白的基因突变后，才认识到蜡样脂褐质沉积症是真正的溶酶体储存疾病。
如何治疗？
通过临床表现进行诊断，借助电子显微镜和酶类试验确证存在自发荧光物质。除CLN4型和CLN9型外，可通过分子检测确证诊断。
目前尚无可用药物疗法，现有药物干预均为对症治疗。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗神经元蜡样质脂褐质沉积症的专家问诊：