Первичный иммунодефицит у взрослых
Что это?
Это редкие заболевания, при которых иммунная система неспособна вырабатывать антитела или защитные клетки против микробных агентов, присутствующих в окружающей среде. Результатом является значительное снижение иммунной защиты, что определяет повышенную восприимчивость к инфекциям даже для низковирулентных микроорганизмов, которые обычно не вызывают заболевания у здорового человека.
Также чаще встречаются новообразования, особенно лимфатической системы, аутоиммунные и аллергические заболевания.
Причины и факторы риска
В большинстве случаев причиной является наследственное генетическое изменение: измененный ген обусловливает дефект в развитии или созревании клеток иммунной системы или недостаток в крови белка системы комплемента. Последняя система представляет собой набор белков плазмы, которые усиливают врожденную иммунную защиту.
Точнее, при примитивных формах иммунодефицита дефект - это иммунная система. При приобретенных примитивных формах, таких как общий вариабельный иммунодефицит взрослого человека, дефект возникает во взрослом возрасте по еще не выясненным причинам.
При вторичных формах изначально здоровая иммунная система заболевает после инфекции (например, от ВИЧ, как при синдроме приобретенного иммунодефицита или СПИДа) или после лечения лекарствами (например, противоопухолевой химиотерапии).
Очень редко заболевание может быть связано с новообразованием вилочковой железы.
Каковы симптомы заболевания?
Наиболее тяжелые врожденные формы (тяжелые комбинированные иммунодефициты или ТКИД, дефицит аденозиндезаминазы, связанная с полом агаммаглобулинемия или болезнь Брутона) проявляются уже в неонатальном или раннем детском возрасте:
- бактериальные инфекции;
- вирусные инфекции;
- повторяющиеся грибковые и протозойные инфекции.
Их выявляют и лечат педиатры.
Другие более легкие формы, такие как селективный дефицит IgA, дефицит определенных подклассов иммуноглобулинов или дефицит миелопероксидазы, могут, с другой стороны, не существенно снижать защитные способности и могут быть обнаружены только в зрелом возрасте.
Как диагностируется?
Тесты, необходимые для выявления иммунодефицита, - это дозировка иммуноглобулинов и количество Т- и В-лимфоцитов в крови. Затем в специализированных лабораториях можно проводить более сложные функциональные тесты.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Терапия первичных иммунодефицитов проводится на двух уровнях:
• лечение инфекционных осложнений антибактериальной терапией;
• периодическое введение больших количеств человеческих иммуноглобулинов внутривенно.
Однако этих методов лечения недостаточно, чтобы гарантировать выживание при наиболее тяжелых формах, таких как иммунодефицит с тяжелым комбинированным дефектом (ТКИД), который может привести к смерти в первые несколько лет жизни, если его не исправить. В настоящее время это возможно только путем аллогенной трансплантации костного мозга. В отношении некоторых форм ТКИД экспериментальная генная терапия уже достигла успеха.