Insuficienţe primare la adulţi
Ce este?
Sunt boli rare în care sistemul imunitar este incapabil să producă anticorpi sau celule de apărare împotriva agenților microbieni prezenți în mediul înconjurător. Rezultatul este o reducere semnificativă a apărării imunitare care determină o sensibilitate crescută la infecții, chiar și pentru microorganismele slab virulente, care în mod normal nu îmbolnăvesc o persoană sănătoasă.
Sunt mai frecvente și neoplasmele, în special ale sistemului limfatic, bolile autoimune și alergice
Cauze și factori de risc
În cele mai multe cazuri ele apar din cauza unei modificări genetice ereditare: gena modificată condiționează un defect în dezvoltarea sau maturizarea celulelor sistemului imunitar sau lipsa în sânge a unei proteine a sistemului complementului. Acest din urmă sistem este un ansamblu de proteine plasmatice care sporesc apărarea imunitară înnăscută.
Mai exact, în formele primitive de imunodeficiență defectul este al sistemului imunitar. În formele primitive dobândite, cum ar fi imunodeficiența comună variabilă a adultului, defectul apare la vârsta adultă din motive încă neelucidate.
În formele secundare, un sistem imunitar inițial sănătos se îmbolnăvește în urma unei infecții (de exemplu de HIV, ca în cazul sindromului de imunodeficiență dobândită sau SIDA) sau după un tratament cu medicamente (de exemplu cu chimioterapie anticancer).
Foarte rar, boala poate fi asociată cu un neoplasm al timusului.
Care sunt simptomele?
Cele mai severe forme congenitale (imunodeficiența combinată severă sau SCID, deficitul de adenozin deaminază, agammaglobulinemia legată de sex sau boala Bruton) se manifestă încă din perioada neonatală sau din copilăria timpurie cu:
- infecții bacteriene;
- infecții virale;
- infecții fungice și protozoare repetate.
Ele sunt identificate și tratate de către medicii pediatri.
Alte forme mai ușoare, cum ar fi deficitul selectiv de IgA, anumite deficite de subclase de imunoglobuline sau deficitul de mieloperoxidază pot, pe de altă parte, să nu compromită semnificativ capacitățile de apărare și pot fi depistate doar la vârsta adultă.
Cum se diagnostichează?
Testele necesare pentru a identifica o imunodeficiență sunt dozajul de imunoglobuline și numărul de limfocite T și B din sânge. În laboratoarele specializate este apoi posibil să se efectueze teste funcționale mai sofisticate.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Terapia imunodeficienței primare se desfășoară pe două niveluri:
• tratamentul complicațiilor infecțioase prin antibioterapie;
• administrarea periodică a unor cantități mari de imunoglobuline umane pe cale intravenoasă.
Totuși, aceste terapii nu sunt suficiente pentru a garanta supraviețuirea în formele cele mai severe, cum ar fi imunodeficiențele cu defect combinat sever (SCID), care pot duce la deces în primii ani de viață dacă nu sunt corectate. În prezent, acest lucru este posibil doar prin transplant alogen de măduvă osoasă. Pentru unele forme de SCID, terapia genetică experimentală a avut deja succes.