Inmunodeficiencias primarias en adultos
¿Qué es?
Se trata de enfermedades raras en las que el sistema inmunitario es incapaz de producir anticuerpos o células de defensa contra los agentes microbianos del entorno. El resultado es una reducción significativa de las defensas inmunitarias, lo que conduce a una mayor susceptibilidad a las infecciones, incluso para los microorganismos que no son muy virulentos y que normalmente no hacen enfermar a una persona sana.
También son más frecuentes las neoplasias, especialmente del sistema linfático, y las enfermedades autoinmunes y alérgicas.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos aparecen por una alteración genética hereditaria: el gen alterado condiciona un defecto en el desarrollo o maduración de las células del sistema inmunitario o la falta en la sangre de una proteína del sistema del complemento. Este último sistema es un conjunto de proteínas plasmáticas que potencian la defensa inmunitaria innata.
Más concretamente, en las formas primitivas de inmunodeficiencia el defecto es del sistema inmunitario. En las formas primitivas adquiridas, como la inmunodeficiencia variable común del adulto, el defecto surge en la edad adulta por razones aún no aclaradas.
En las formas secundarias, un sistema inmunitario originalmente sano enferma tras una infección (por ejemplo, por el VIH, como en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA) o tras un tratamiento con fármacos (por ejemplo, con quimioterapia contra el cáncer).
En ocasiones muy raras, la enfermedad puede estar asociada a una neoplasia del timo.
¿Cuáles son los síntomas?
Las formas congénitas más graves (inmunodeficiencia combinada grave o SCID, deficiencia de adenosina deaminasa, agammaglobulinemia ligada al sexo o enfermedad de Bruton) se manifiestan ya en la etapa neonatal o en la primera infancia con:
- infecciones bacterianas;
- infecciones virales;
- infecciones fúngicas y protozoarias repetidas.
Son identificados y tratados por los pediatras.
Otras formas más leves, como la deficiencia selectiva de IgA, ciertos déficits de subclases de inmunoglobulinas o la deficiencia de mieloperoxidasa, pueden, en cambio, no perjudicar significativamente las capacidades de defensa y sólo se detectan en la edad adulta.
¿Cómo se diagnostica?
Las pruebas necesarias para identificar una inmunodeficiencia son el análisis de inmunoglobulinas y el recuento de linfocitos T y B en la sangre. A continuación, se pueden realizar pruebas funcionales más sofisticadas en laboratorios especializados.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias se realiza en dos niveles:
- tratamiento de las complicaciones infecciosas con terapia antibiótica;
- administración periódica de grandes cantidades de inmunoglobulinas humanas intravenosas.
Sin embargo, estas terapias no son suficientes para garantizar la supervivencia en las formas más graves, como las inmunodeficiencias con defecto combinado grave (SCID), que pueden provocar la muerte en los primeros años de vida si no se corrigen. Actualmente, esto sólo es posible mediante un trasplante de médula ósea alogénica. Para algunas formas de SCID, la terapia génica experimental ya ha tenido éxito.
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