immunodéficiences primaires chez les adultes
Qu'est-ce que c'est?
Il s'agit des maladies rares dans lesquelles le système immunitaire est incapable de produire des anticorps ou des cellules de défense contre les agents microbiens présents dans l'environnement. Il en résulte une réduction importante des défenses immunitaires, ce qui entraîne une sensibilité accrue aux infections, même à des micro-organismes non virulents qui ne rendent normalement pas malade une personne en bonne santé.
Les néoplasmes, notamment du système lymphatique, les maladies auto-immunes et allergiques sont également plus fréquents.
Causes et facteurs de risque
Dans la plupart des cas, cela est dû à une altération génétique héréditaire : le gène altéré provoque un défaut de développement ou de maturation des cellules du système immunitaire ou un manque d'une protéine du système du complément dans le sang. Ce dernier système est un groupe de protéines plasmatiques qui renforcent la défense immunitaire innée.
Plus précisément, dans les formes primitives d'immunodéficience, le défaut se situe au niveau du système immunitaire. Dans les formes primitives acquises, comme le déficit immunitaire variable commun de l'adulte, le défaut apparaît à l'âge adulte pour des raisons qui n'ont pas encore été élucidées.
Dans les formes secondaires, un système immunitaire initialement sain devient malade à la suite d'une infection (par exemple, le VIH, comme dans le syndrome d'immunodéficience acquise ou SIDA) ou d'un traitement médicamenteux (par exemple, les chimiothérapies anticancéreuses).
Très rarement, la maladie peut être associée à un néoplasme thymique.
Quels sont les symptômes?
Les formes congénitales les plus graves (immunodéficience combinée sévère ou SCID, déficit en adénosine désaminase, agammaglobulinémie liée au sexe ou maladie de Bruton) se manifestent dès l'âge néonatal ou dans la petite enfance avec:
- les infections bactériennes;
- les virus;
- les infections fongiques et protozoaires répétées.
Ils sont identifiés et traités par des pédiatres.
D'autres formes plus légères, telles que le déficit sélectif en IgA, certains déficits en sous-classes d'immunoglobulines ou le déficit en myéloperoxydase, peuvent toutefois ne pas altérer de manière significative les capacités de défense et ne sont détectées qu'à l'âge adulte.
Comment est-il diagnostiqué ?
Les tests nécessaires pour identifier une immunodéficience sont le dosage des immunoglobulines et la numération des lymphocytes T et B dans le sang. Des tests fonctionnels plus sophistiqués peuvent être réalisés dans des laboratoires spécialisés.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement des immunodéficiences primaires comporte deux niveaux:
- le traitement des complications infectieuses par une antibiothérapie;
- l'administration périodique de grandes quantités d'immunoglobulines humaines par voie intraveineuse.
Ces thérapies ne sont cependant pas suffisantes pour garantir la survie dans les formes les plus graves, comme les immunodéficiences avec un défaut combiné sévère (SCID), qui peuvent conduire à la mort dans les toutes premières années de vie si elles ne sont pas corrigées. Actuellement, cela n'est possible que par une greffe de moelle allogène. Pour certaines formes de SCID, la thérapie génique expérimentale a déjà donné de bons résultats.
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