成人原发性免疫缺陷
定义
这是种罕见的疾病，患该病时免疫系统无法产生抗体或防御细胞来对抗环境中存在的微生物体。该病的结果是免疫防御能力的显著降低，这决定了即使是低毒性微生物也会增加感染易感性，而这些微生物通常不会使健康人生病。
肿瘤也更为常见，尤其是淋巴系统肿瘤、自身免疫性疾病和过敏性疾病
原因和风险因素
在大多数病例下，它们是由于遗传性基因变异而出现的：改变的基因导致免疫系统细胞发育或成熟的缺陷，或血液中缺乏补体系统的蛋白质。后一个系统是一组血浆蛋白，可增强先天免疫防御。
更准确地说，在原发形式的免疫缺陷中，缺陷存在于免疫系统中。在获得性原发形式中，如成人常见变异型免疫缺陷病，该缺陷在成人期出现，原因尚且不明。
在继发形式中，原本健康的免疫系统在感染（例如，人类免疫缺陷病毒，如获得性免疫缺陷综合征或艾滋病）或药物治疗（例如，抗癌化疗）后患病。
该病很少与胸腺肿瘤相关。
症状描述
最严重的先天性形式（重症联合免疫缺陷或SCID、腺苷脱氨酶缺乏症、性相关无丙种球蛋白血症或布鲁顿氏病）早在新生儿或幼儿期就表现为：
- 细菌感染；
- 病毒感染；
- 反复的真菌和原虫感染。
由儿科医生针对以上情况进行诊断和治疗。
另一方面，其他较温和的形式，如选择性IgA缺乏、某些免疫球蛋白亚类缺乏或髓过氧化物酶缺乏症，这些病症可能不会显著损害防御能力，只能在成年期检测到。
如何诊断？
诊断免疫缺陷需要检查的是免疫球蛋白的剂量以及血液中T和B淋巴细胞的计数。在专业实验室中，可以进行更复杂的功能测试。
建议进行的检查
如何治疗？
原发性免疫缺陷治疗分为两个层次：
• 用抗生素治疗感染性并发症；
• 静脉注射大量人体免疫球蛋白的周期性给药。
然而，这些治疗不足以保证最严重病例的存活，例如免疫缺陷伴严重联合缺陷（SCID），如果不能改善病情，可能导致出生几年内死亡。目前，这只能通过异基因骨髓移植实现。对于某些形式的SCID，实验性基因治疗已经取得了成功。