نقص المناعة الأولية لدى البالغين
ما هذا؟
هذه أمراض نادرة لا يستطيع فيها الجهاز المناعي إنتاج أجسام مضادة أو خلايا دفاعية ضد العوامل الميكروبية الموجودة في البيئة. ينتج عن هذا انخفاض كبير في جهاز المناعة، مما يؤدي إلى زيادة الحساسية للعدوى، حتى للكائنات الحية الدقيقة غير الخبيثة التي لا تجعل الشخص السليم يمرض عادة.
الأورام، وخاصة الجهاز اللمفاوي وأمراض المناعة الذاتية والحساسية هي أيضًا أكثر شيوعًا.
الأسباب وعوامل الخطر
في معظم الحالات، يرجع ذلك إلى إلى تغيير وراثي: يتسبب الجين المتغير في حدوث خلل في نمو أو نضج خلايا الجهاز المناعي أو نقص بروتين النظام التكميلي في الدم. النظام الأخير عبارة عن مجموعة من بروتينات البلازما التي تقوي الدفاع المناعي الفطري.
بتعبير أدق، في الأشكال الأولية لنقص المناعة، يكون الخلل في الجهاز المناعي. في الأشكال الأولية المكتسبة، مثل نقص المناعة المتغير الشائع لدى البالغين، يظهر الخلل في مرحلة البلوغ لأسباب لم يتم توضيحها بعد.
في الأشكال الثانوية، يصبح الجهاز المناعي السليم في البداية مريضًا نتيجة للعدوى (على سبيل المثال، فيروس نقص المناعة البشرية، كما هو الحال في متلازمة نقص المناعة المكتسب أو الإيدز) أو العلاج الدوائي (على سبيل المثال، العلاجات الكيميائية للسرطان).
في حالات نادرة جدًا، قد يترافق المرض مع أورام الغدة الصعترية.
ما هي الأعراض؟
تحدث أخطر الأشكال الخلقية (نقص المناعة المشترك الحاد أو(SCID) أو نقص أدينوزين ديميناز أو أغاماغلوبولين الدم المرتبط بالجنس أو مرض بروتون) في وقت مبكر من عمر الوليد أو في مرحلة الطفولة المبكرة مع:
- الالتهابات البكتيرية؛
- الفيروسات؛
- الالتهابات الفطرية والبروتوزولية المتكررة.
يتم تحديدها ومعالجتها من قبل أطباء الأطفال.
ومع ذلك، فإن الأشكال الخفيفة الأخرى، مثل نقص(IgA) الانتقائي، أو بعض أوجه القصور في فئة الجلوبيولين المناعي الفرعية، أو نقص المايلوبروكسيديز، قد لا تغير بشكل كبير القدرات الدفاعية ولا يتم اكتشافها حتى سن البلوغ.
كيف يتم تشخيصه؟
الاختبارات اللازمة لتحديد نقص المناعة هي اختبار الغلوبولين المناعي وعدد خلايا T و B في الدم. يمكن إجراء اختبارات وظيفية أكثر تطوراً في المختبرات المتخصصة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يتكون علاج نقص المناعة الأولي من مستويين :
- علاج المضاعفات المعدية بالعلاج بالمضادات الحيوية؛
- الإعطاء الدوري لكميات كبيرة من الغلوبولين المناعي البشري عن طريق الوريد.
ومع ذلك، فإن هذه العلاجات ليست كافية لضمان البقاء على قيد الحياة اذا كان المرض في أشد أشكاله، مثل نقص المناعة مع عيب مركب حاد(SCID)، والذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في السنوات الأولى من الحياة إذا لم يتم تصحيحه. وحاليًا، لا يكون ذلك ممكنًا إلا من خلال زراعة نخاع العظم الخيفي. بالنسبة لبعض أشكال (SCID)، أعطى العلاج الجيني التجريبي بالفعل نتائج جيدة.