Синдром Сильвера-Расселла (ССР)
Что это?
Синдром Сильвера-Рассела - это спектр аномалий, характеризующийся замедлением внутриутробного и постнатального роста, типичными внешними проявлениями и в некоторых случаях асимметрией тела. В частности, описаны относительные макрокрании, связанные с: треугольным лицом, большим и выступающим лбом, тонкими губами, повернутыми вниз, острым подбородком. Синдром Сильвера-Рассела является генетически гетерогенным заболеванием и для большинства пораженных людей представляет собой скорее фенотип, чем конкретное заболевание. Следовательно, диагноз в первую очередь основан на выявлении совместимых клинических признаков. Гипометилирование импринтирующего центра на уровне области 11p15.5 отцовской хромосомы обнаруживается у 35-50% лиц с ССР. Примерно в 10% случаев выявляется материнская однопородная дисомия хромосомы 7. Заболеваемость оценивается в 1–30 на 100 000 случаев. Пациенты с этим заболеванием обычно имеют задержку роста, которая влияет на низкий рост у детей и взрослых. Дефицит гормона роста присутствует не всегда. Также описаны: трудности с кормлением, гипогликемия и ночная потливость (в основном в раннем детстве), аномалии скелета (несоответствие конечностей, клинодактилия, синдактилия, камптодактилия), урогенитальные аномалии и кофейные пятна. Возможна небольшая задержка когнитивного развития.
Как диагностируется?
Диагностическое подозрение в основном клиническое, основанное на анамнестическом анамнезе и тщательном физическом обследовании, особенно с учетом нарушения роста. Можно провести генетический анализ путем поиска вышеупомянутых изменений.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Детей с синдромом Сильвера-Рассела можно лечить биосинтетическим гормоном роста для улучшения прогноза; это лечение возможно при наличии классического гормонального дефицита или если пациент соответствует критериям примечания 39 AIFA как гипосомный ребенок, родившийся маленьким для гестационного возраста. Детям с асимметрией тела может быть проведена корректирующая ортопедическая хирургия несоответствия нижней конечности путем удлинения гипопластической конечности или блока увеличения более длинной конечности. Безусловно, необходимо многопрофильное наблюдение (уролог, физиотерапевт, диетолог, стоматолог).