Syndrome de Silver Russell (SSR)

Le syndrome de Silver Russell est un spectre d'anomalies caractérisées par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un faciès typique et, dans certains cas, une asymétrie corporelle. En particulier, la macrocrânie relative est décrite comme associée à un visage triangulaire, un front large et proéminent, des lèvres minces et orientées vers le bas et un menton pointu. Le syndrome de Silver-Russel est une affection génétiquement hétérogène, et pour la plupart des personnes touchées, il représente un phénotype plutôt qu'un trouble spécifique. Par conséquent, le diagnostic repose principalement sur l'identification de caractéristiques cliniques compatibles. L'hypométhylation du centre d'empreinte dans la région 11p15.5 du chromosome paternel se retrouve chez 35 à 50 % des personnes atteintes de SSR. Dans environ 10% des cas, une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 est identifiée. L'incidence est estimée à 1-30/100 000 cas. Les patients atteints de ce trouble présentent généralement un retard de croissance, qui se traduit par une petite taille chez l'enfant et l'adulte. Le déficit en hormone de croissance n'est pas toujours présent. Des difficultés d'alimentation, des hypoglycémies et des sueurs nocturnes (principalement dans la petite enfance), des anomalies du squelette (dysmétrie des membres, clinodactylie, syndactylie, camptodactylie), des anomalies urogénitales et des taches café au lait sont également décrites. Un léger retard dans le développement cognitif peut être présent.