西尔弗-拉赛综合征（SRS）
定义
西尔弗-拉赛综合征是一类以宫内和产后发育迟缓、独有的外在表现为特征的畸形，在某些病例中可表现为身体不对称。
特别要注意的是，患者常常被描述为面部呈三角形，额头大而突出，唇薄且嘴角下垂，且下颌尖锐。西尔弗-拉赛综合征是一种遗传异质性疾病；对于多数患者而言，它是一种表型，而非某种疾病。因此，诊断SRS需要识别出符合的临床体征。35%～50%的SRS患者父系基因的11p15.5区域中，可发现印记中心处于低甲基化状态。约有10%的患者的7号染色体为母系单亲二体性。本病的发病率约为1～30例/100000人。患有SRS综合征的患者往往生长迟缓，因而在孩童和成年时期均表现出身材矮小。然而，患者并不一定表现出生长激素缺乏。其他症状可能包括：喂食困难、低血糖症和夜间盗汗（主要发生在儿童时代早期）、骨骼异常（四肢长度不平衡、指弯曲、并指、屈曲指等）、泌尿生殖系统异常和咖啡斑。患儿的认知发育可能出现轻度迟缓。
如何诊断？
主要根据临床表现进行疑似诊断（根据病史和仔细的体格检查，尤其考虑到生长障碍）。有可能通过探寻上述变异来进行遗传分析。
建议进行的检查
如何治疗？
可以使用生物合成生长激素对患有西尔弗-拉赛综合征的儿童进行治疗，以改善预后；如果患者存在典型的激素缺乏或其符合意大利药品管理局（AIFA）注释39的标准（出生时为小于胎龄儿），则可以进行这种治疗。身体不对称的儿童可以接受对双肢体不等长的矫形矫正手术（延长发育不良的肢体或对较长的肢体进行阻断）。当然，患者需要接受多学科的随访（泌尿科医生、理疗科医生、营养科医生、牙科医生）。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗西尔弗-拉赛综合征（SRS）的专家问诊：