متلازمة سيلفر راسل (SSR)

متلازمة سيلفر راسل هي مجموعة من التشوهات التي تتميز بتأخرنموالجنين داخل الرحم وبعد الولادة، والوجه النموذجي، وفي بعض الحالات، عدم تناسق الجسم. على وجه الخصوص، توصف الكركرانيا النسبية بأنها مرتبطة بوجه مثلث، وجبهة عريضة وبارزة، وشفاه رقيقة متجهة نحوالأسفل، وذقن مدبب. متلازمة سيلفر-راسل هي حالة غير متجانسة وراثيًا، وبالنسبة لمعظم المصابين، فإنها تمثل نمطًا ظاهريًا وليس اضطرابًا محددًا. لذلك، يعتمد التشخيص في المقام الأول على تحديد الخصائص السريرية المتوافقة. تم العثور على نقص الإيثيل في مركز البصمة في منطقة 11p15.5 من الكروموسوم الأبوي في 35 إلى 50٪ من الأشخاص المصابين بـ (SSR). في حوالي 10٪ من الحالات، يتم تحديد خلل الأم أحادي الأبوي للكروموسوم 7. يقدر معدل الإصابة بـ 1-30 / 100،000. عادةً ما يُظهرالمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب من توقف النمو مما يؤدي إلى قصر القامة عند الأطفال والبالغين. نقص هرمون النمو ليس موجودًا دائمًا. كما تم وصف صعوبات التغذية ونقص السكر في الدم والتعرق الليلي (خاصة في مرحلة الطفولة المبكرة)، وتشوهات الهيكل العظمي (خلل التماثل في الأطراف، وانحراف الأصابع، وارتقاق الأصابع، وانْعِطافُ الإِصْبَعِ المُسْتَديم)، والتشوهات البولية التناسلية، وبقع القهوة بالحليب. قد يكون هناك تأخير طفيف في التطور المعرفي.