Síndrome de Silver-Russell (SSR)

El síndrome de Silver Russell es un espectro de anomalías caracterizadas por un retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, facies típica y, en algunos casos, asimetría corporal.

En particular, se describe la macrocraneidad relativa asociada a un rostro triangular, una frente amplia y prominente, labios finos y caídos y un mentón puntiagudo. El síndrome de Silver-Russel es una condición genéticamente heterogénea y para la mayoría de los individuos afectados representa un fenotipo más que un trastorno específico. Por lo tanto, el diagnóstico se basa principalmente en la identificación de características clínicas compatibles. La hipometilación del centro de imprinting a nivel de la región 11p15.5 del cromosoma paterno se encuentra en el 35-50% de los individuos con SSR. En aproximadamente el 10% de los casos se identifica una disomía uniparental materna del cromosoma 7. La incidencia se estima en alrededor de 1-30/100.000 casos. Los pacientes con este cuadro suelen presentar un retraso en el crecimiento, que se traduce en una baja estatura en la infancia y la edad adulta. La deficiencia de la hormona del crecimiento no siempre está presente. También se describen dificultades en la alimentación, hipoglucemia y sudores nocturnos (predominantemente en la primera infancia), anomalías esqueléticas (dismetría de las extremidades, clinodactilia, sindactilia, camptodactilia), anomalías urogenitales y manchas de café con leche. Puede haber un ligero retraso en el desarrollo cognitivo.