Sindromul Silver-Russell (SRS)
Ce este?
Sindromul Silver-Russell este un spectru de anomalii caracterizat prin retard de creștere intrauterină și postnatală, manifestări externe tipice și, în unele cazuri, asimetrie corporală.
În special, sunt descrise macroscopii relative asociate cu: o față triunghiulară, o frunte mare și proeminentă, buze subțiri întoarse în jos și o bărbie ascuțită. Sindromul Silver Russell este o boală eterogenă din punct de vedere genetic și, pentru majoritatea indivizilor afectați, este mai degrabă un fenotip decât o boală specifică. Prin urmare, diagnosticul se bazează în primul rând pe identificarea semnelor clinice compatibile. Hipometilarea centrului de amprentă la nivelul regiunii 11p15.5 a cromozomului patern se găsește la 35-50% dintre indivizii cu SRS. În aproximativ 10% din cazuri, se detectează disomie monoregională maternă a cromozomului 7. Incidența este estimată la 1-30 la 100.000 de cazuri. Pacienții cu această afecțiune prezintă, de obicei, retard de creștere, ceea ce afectează statura scurtă la copii și adulți. Deficitul de hormon de creștere nu este întotdeauna prezent. De asemenea, sunt descrise: dificultăți de hrănire, hipoglicemie și transpirații nocturne (mai ales în copilăria timpurie), anomalii scheletice (nepotrivire a membrelor, clinodactilie, sindactilie, camptodactilie), anomalii urogenitale și pete de cafea. Poate exista o ușoară întârziere în dezvoltarea cognitivă.
Cum se diagnostichează?
Suspiciunea diagnostică este substanțial clinică, bazată pe anamneză și pe un examen fizic atent, mai ales având în vedere tulburarea de creștere. Este posibil să se efectueze o analiză genetică prin căutarea alterărilor menționate mai sus.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Copiii cu sindromul Silver Russell pot fi tratați cu hormon de creștere biosintetic pentru a îmbunătăți prognosticul; acest tratament este posibil dacă există un deficit hormonal clasic sau dacă pacientul îndeplinește criteriile din nota 39 AIFA ca fiind un copil hiposomic născut mic pentru vârsta gestațională. Copiii cu asimetrie corporală pot fi supuși unei intervenții chirurgicale ortopedice de corecție a discrepanței membrelor inferioare, prin alungirea membrului hipoplazic sau blocarea de augmentare a membrului mai lung. Un follow-up multidisciplinar este cu siguranță necesar (urolog, fizioterapeut, nutriționist, dentist).