Системный амилоидоз
Что это?
Это патологии, характеризующиеся аномалиями в образовании белков, которые вызывают изменение их структуры, вызывающее отложение нерастворимых амилоидных фибрилл во внеклеточных пространствах органов и тканей. В зависимости от характеристик белков отложение может быть локализованным или поражать практически любой орган. Классификация очень сложна, поскольку эти формы могут иметь неопластическое, воспалительное, генетическое или ятрогенное происхождение. Наиболее распространенной формой является AL (так называемый примитивный) амилоидоз, характеризующийся отложением фрагментов легких цепей моноклонального иммуноглобулина: он может возникать самостоятельно или в течение множественной миеломы. Другой относительно распространенной формой является так называемый воспалительный амилоидоз АА, который возникает в результате накопления белков амилоида А при хронических воспалительных заболеваниях (остеомиелит, туберкулез, проказа, средиземноморская семейная лихорадка, заболевания соединительной ткани и т. Д.). Наконец, наследственные формы, которые могут определять отложение молекул, происходящих из различных белков (транстиретина, аполипопротеинов, цистатина с, гельсолина, альфа-цепи фибриногена и многих других), встречаются реже.
Каковы симптомы заболевания?
Клинические проявления очень разнообразны и включают поражение органов, особенно почек, сердца, печени, кожи, желудочно-кишечного тракта, нервной системы, эндокринной системы, суставов и легких.
Как диагностируется?
Диагноз обычно ставится при биопсии с подходящим окрашиванием. В случае подтверждения необходимо будет уточнить, какие белки участвуют в иммуноцитохимических исследованиях и каких-либо генетических исследованиях.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Для каждой формы предусмотрено разное лечение. AL амилоидоз лечится так же, как и множественная миелома. При амилоидозе АА помогает лечение формы хронического воспаления, в результате которых он возникает. Колхицин полезен при формах, связанных с семейной средиземноморской лихорадкой. В других формах лечение очень разнообразно, и в настоящее время проводится множество экспериментов в этом направлении.