Amylose systémique
Qu'est-ce que c'est?
Ces maladies se caractérisent par des anomalies dans la formation des protéines qui conduisent à une altération de leur structure, entraînant le dépôt de fibrilles amyloïdes insolubles dans les espaces extracellulaires des organes et des tissus. Selon les caractéristiques des protéines, le dépôt peut être localisé ou affecter presque tous les organes. La classification est très complexe car ces formes peuvent être d'origine néoplasique, inflammatoire, génétique ou iatrogène. La forme la plus courante est l'amylose AL (dite amylose primitive) caractérisée par le dépôt de fragments de chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales: elle peut survenir de manière isolée ou au cours d'un myélome multiple. Une autre forme relativement courante est l'amyloïdose inflammatoire AA, qui résulte de l'accumulation de protéines amyloïdes A dans les maladies inflammatoires chroniques (ostéomyélite, tuberculose, lèpre, fièvre méditerranéenne familiale, maladie du tissu conjonctif, etc.) Enfin, les formes hérédo-familiales sont plus rares et peuvent entraîner le dépôt de molécules dérivées de diverses protéines (transthyrétine, apolipoprotéine, cystatine c, gelsoline, chaîne alpha du fibrinogène et bien d'autres).
Quels sont les symptômes?
L'atteinte clinique est très variée et comprend des lésions organiques, notamment au niveau des reins, du cœur, du foie, de la peau, du système gastro-intestinal, du système nerveux, du système endocrinien, des articulations et des poumons.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est généralement établi par une biopsie avec une coloration appropriée. Si le diagnostic est confirmé, les protéines impliquées doivent être clarifiées par des études immunocytochimiques et éventuellement des études génétiques.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement est différent pour les différentes formes. L'amylose AL est traitée de manière similaire au myélome multiple. L'amylose AA bénéficie du traitement des formes inflammatoires chroniques dont elle dérive. Dans les formes liées à la fièvre méditerranéenne familiale, la colchicine est utile. Dans les autres formes, les traitements sont variés et de nombreux essais sont en cours.
Où le traitons-nous?
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