Amiloidoză sistemică
Ce este?
Sunt patologii caracterizate prin anomalii în formarea proteinelor care determină o modificare a structurii acestora, cauzând depunerea de fibrile amiloide insolubile în spațiile extracelulare ale organelor și țesuturilor. În funcție de caracteristicile proteinelor, depunerea poate fi localizată sau poate afecta aproape orice organ. Clasificarea este foarte dificilă, deoarece aceste forme pot fi de origine neoplazică, inflamatorie, genetică sau iatrogenă. Cea mai frecventă formă este amiloidoza AL (așa-numita primitivă), caracterizată prin depunerea de fragmente de lanțuri ușoare de imunoglobuline monoclonale: poate apărea de sine stătător sau în timpul mielomului multiplu. O altă formă relativ frecventă este așa-numita amiloidoză inflamatorie AA, care apare ca urmare a acumulării de proteine amiloide A în bolile inflamatorii cronice (osteomielită, tuberculoză, lepră, febră familială mediteraneană, boli ale țesutului conjunctiv etc.). În final, formele ereditare care pot determina depunerea de molecule derivate din diverse proteine (transthyretină, apolipoproteine, cistatină c, gelsolină, fibrinogen lanț alfa și multe altele) sunt mai puțin frecvente.
Care sunt simptomele?
Manifestările clinice sunt foarte diverse și includ afectarea organelor, în special a rinichiului, inimii, ficatului, pielii, tractului gastrointestinal, sistemului nervos, sistemului endocrin, articulațiilor și plămânilor.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul se face de obicei prin biopsie cu colorare corespunzătoare. Dacă se confirmă, va fi necesar să se clarifice ce proteine sunt implicate în studiile imunocitochimice și eventualele studii genetice.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Pentru fiecare formă sunt prevăzute tratamente diferite. Amiloidoza AL este tratată în același mod ca și mielomul multiplu. În cazul amiloidozei AA, tratamentul formelor de inflamație cronică care o provoacă poate ajuta. Colchicina este utilă în formele asociate cu febra mediteraneană familială. În celelalte forme, tratamentul este foarte variat, iar în prezent se fac numeroase experimente în această direcție.