Amiloidosis sistémica
¿Qué es?
Se trata de patologías caracterizadas por anomalías en la formación de las proteínas que provocan una alteración de su estructura hasta el punto de que se produce el depósito de fibrillas amiloides insolubles en los espacios extracelulares de órganos y tejidos. Dependiendo de las características de las proteínas, la deposición puede estar localizada o afectar a casi todos los órganos. La clasificación es muy compleja ya que estas formas pueden ser de origen neoplásico, inflamatorio, genético o iatrogénico. La forma más común es la amiloidosis AL (llamada primitiva) caracterizada por el depósito de fragmentos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales: puede aparecer de forma aislada o durante el mieloma múltiple. Otra forma relativamente común es la llamada amiloidosis inflamatoria AA, que resulta de la acumulación de proteínas amiloides A en enfermedades inflamatorias crónicas (osteomielitis, tuberculosis, lepra, fiebre mediterránea familiar, conectivitis, etc.). Por último, más raras son las formas heredofamiliares que pueden dar lugar al depósito de moléculas derivadas de diversas proteínas (transtiretina, apolipoproteína, cistatina c, gelsolina, cadena alfa del fibrinógeno y muchas otras).
¿Cuáles son los síntomas?
La afectación clínica es muy variada e implica daños orgánicos principalmente a nivel renal, cardíaco, hepático, cutáneo, gastrointestinal, del sistema nervioso, endocrino, articular y pulmonar.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico suele ser bioptico con una tinción adecuada. En caso de confirmación, habrá que aclarar mejor las proteínas implicadas con estudios inmunocitoquímicos y posibles investigaciones genéticas.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
El tratamiento es diferente para las distintas formas. La amiloidosis AL se trata de forma similar al mieloma múltiple. La amiloidosis AA se beneficia del tratamiento de las formas crónicas de inflamación de las que deriva. En las formas relacionadas con la fiebre mediterránea familiar, la colchicina es útil. En las otras formas, los tratamientos son muy variados y hay muchos ensayos en curso.
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