داء السلائل العائلي
ما هذا؟
يُعد داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP من داء السلائل الورمي الغدي العائلي الإنجليزي) مرضًا جسميًا سائدًا يتميز بمئات من سلائل القولون والمستقيم الغدية. يمكن أن تتطور هذه السلائل الحميدة في البداية إلى سرطان واحد أو أكثر في غضون 7 إلى 12 عامًا.
في حالة(FAP)، هناك أيضًا خطر متزايد، على الرغم من أنه أقل من حالة سرطان القولون والمستقيم، للإصابة بسرطانات أخرى (المعدة والاثني عشر والغدة الدرقية والكبد والعظام والبنكرياس وأورام الديسويد). هناك شكلان سريريان رئيسيان
- : الشكل الكلاسيكي: يحدث بين العقدين الثاني والثالث من العمر ويمكن أن يظهر في مرحلة المراهقة مع نزيف المستقيم أو أعراض أخرى غير محددة في الجهاز الهضمي، ولكن يمكن أن يكون بدون أعراض. يبلغ خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم 100٪ تقريبًا قبل سن الخمسين.
- البديل الموهن: له بداية أكثر تقليدية، وعدد أقل من السلائل (<؛ 100)، ويوجد بشكل منتشر في القولون، وخاصة في القولون الأيمن، مع احترار متكرر في المستقيم. تبلغ نسبة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم 70٪ تقريبًا.
ما هي الأعراض؟
السمة الرئيسية هي تطوير المئات من سلائل القولون والمستقيم. ومن الخصائص المميزة أيضًا داء السلائل في الاثني عشر وأحيانًا في المعدة، والذي من المحتمل أيضًا أن يكون خبيثًا. قد تحدث أيضًا أورام الغدة الدرقية والديسويد والبنكرياس والكبد (عادةً أورام الكبد). في العين، يحدث تضخم خلقي للظهارة الصبغية للشبكية. تتميز بعض المتغيرات النادرة من(FAP) بأورام الدماغ (الورم الأرومي النخاعي)، وهي نموذجية لمتلازمة توركوت، أو أورام عظام الجمجمة والفك، وتشوهات الأسنان، وخراجات الخلايا الحرشفية (متلازمة غاردنر).
كيف يتم تشخيصه؟
تعتبر(FAP) ومتغيراتها من الأمراض النادرة. سبب (FAP) و(FAP) الموهن والمتغيرات الأخرى (متلازمة Gardner-Turcot) هو متغير ممرض (طفرة) لجين(APC). يتم تحديد المتغيرات المسببة للأمراض لجين(APC) من خلال التسلسل الجيني. التسلسل هو تقنية البيولوجيا الجزيئية التي تسمح بتحديد المتغيرات المسببة للأمراض باستخدام تقنيتين (تسلسل الجيل التالي والتضخيم بواسطة مسبار متعدد الإرسال يعتمد على الربط). استنادًا إلى التاريخ الشخصي والعائلي، هناك شك كبير في الإصابة بـ (FAP) ويشار إلى إجراء اختبار جيني. على الرغم من أن المرضى غالبًا ما يكون لديهم تاريخ عائلي للإصابة بـ (FAP)، فإن ما يصل إلى 30٪ من حالات(FAP) و(AFAP) ترجع إلى طفرات الخلايا الجرثومية الجديدة («de novo»، بمعنى غير موروثة من الوالدين) في جين(APC). يؤدي جين (APC)، عند تحوله، إلى تكاثر الخلايا بسرعة ودون رقابة. هذا يؤدي إلى تكوين العديد من السلائل المعوية، ولكل منها احتمالات خبيثة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يمكن أن تتسبب المتغيرات المسببة للأمراض المختلفة لجين (APC) في مظاهر سريرية مختلفة جدًا.
هذا هو السبب في أن المرضى الذين يعانون من (FAP) يحتاجون إلى مسار تشخيصي وعلاجي متخصص للغاية.
الهدف هو تشخيص وعلاج سلائف الأورام في مرحلة مبكرة. اعتمادًا على منطقة الجسم المعرضة لخطر الإصابة بالسرطان، سيتم تنفيذ استراتيجية مراقبة مختلفة. تتمثل الوقاية في المراقبة المنتظمة لمناطق الجسم عالية الخطورة، بما في ذلك:
القولون والمستقيم: مراقبة تنظير القولون بالمنظار للوقاية من سرطان القولون والمستقيم عن طريق إزالة السلائل (استئصال السليلة بالمنظار). عندما يصبح من الصعب إدارة السلائل بالمنظار بسبب عددها وحجمها ومظهرها المجهري، يوصى باستئصال القولون الوقائي. هناك نوعان من الجراحة الوقائية: استئصال القولون بالمفاغرة من الدقاق إلى المستقيم واستئصال المستقيم مع مفاغرة من الحقيبة اللفائفية إلى فتحة الشرج.
- المعدة والاثني عشر: المراقبة عن طريق تنظير المريء والجهاز الهضمي لتقييم حليمة الاثني عشر أيضًا. في الاثني عشر، تبلغ نسبة الإصابة بالأورام الغدية أكثر من 90٪ ويبلغ متوسط عمر العرض 52 عامًا.
- الغدة الدرقية: الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية للتشخيص المبكر للأورام الحليمية
- (Desmoid): التصوير المقطعي المحوري أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
- البنكرياس: قد يوصى بالمراقبة في بعض الحالات.
- الورم الأرومي الكبدي: مصل ألفا فيتوبروتين والموجات فوق الصوتية للبطن
- الدماغ: التصوير بالرنين المغناطيسي
- العيون: المصباح الشقي وتنظير العين غير المباشر.