اعتلال ليبرالعصبي البصري
ما هذا؟
يعد اعتلال ليبرالعصبي البصري الوراثي (LHON)، الذي تم التعرف عليه لأول مرة من قبل فون غرايف (Von Graefe) وليبر(Leber) منذ حوالي 150 عامًا، مرضًا عائليًا ينتقل عن طريق الأم ويتميز بانخفاض ثنائي حاد أو دون الحاد في الرؤية المركزية يحدث غالبًا عند الشباب الذكوروالذين يتمتعون بصحة جيدة. تم العثور على انتقال العدوى من قبل النساء وانتشاره بين الرجال في معظم العائلات ويشير إلى وجود خطأ في جينوم الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). حاليًا، تم التعرف على ثلاث طفرات أولية مسببة للمرض في المواضع(11778/ND4)و (3460/ND1) و(144484/ND6) على أنها تسبب غالبية الحالات العائلية والمتفرقة من (LHON) في العالم. تعد الطفرة الرابعة في الموضع(14459/ND6 )مسببة لمرض المتغير المظهري ل(LHON)/خلل التوتر العضلي / مرض لي (Leigh).
ما هي الأعراض؟
في معظم المرضى الذين يعانون من (LHON)، يكون ضعف البصر هو المظهر السريري الوحيد المهم. ومع ذلك، في بعض العائلات، تم الإبلاغ عن تشوهات التوصيل القلبي (متلازمات ما قبل الإثارة وإطالة فترة QT) والتغيرات العضلية الهيكلية والعصبية (ردود الفعل المتغيرة، وترنح المخيخ الخفيف، واضطرابات الحركة، واعتلالات الأعصاب الطرفية). بالإضافة إلى ذلك، يُظهر بعض المرضى، وخاصة النساء، الذين تم تأكيد إصابتهم بمرض( LHON) عن طريق التحليل الجيني الجزيئي، أعراض وعلامات التصلب المتعدد (بما في ذلك التغيرات في السائل النخاعي والمادة البيضاء التي تم اكتشافها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي) وفي نفس الوقت يظهرون الاعتلال العصبي البصري الشديد والتقدمي النموذجي لـ (LHON). لا يزال معنى هذا الارتباط غير واضح تمامًا: لم تُظهر الدراسات السكانية ارتفاع معدل انتشار طفرات الحمض النووي المتقدري في مرضى التصلب المتعدد. لذلك من الممكن ألا يكون الارتباط الواضح بين (LHON) والتصلب المتعدد أكثر أهمية من الانتشار البسيط للمرضين. ومع ذلك، فإن التغيير الأساسي في(mtDNA) يمكن أن يؤدي إلى تفاقم تشخيص التهاب العصب البصري لدى مرضى التصلب العصبي المتعدد؛
كيف يتم تشخيصه؟
فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي، هناك العديد من الأوصاف لحالات (LHON) المرتبطة بالصور السريرية التي تشير إلى مرض التصلب العصبي المتعدد. نظرًا لعدم تجانس عرض ليبر، سواء من حيث عمر المريض أو الخصائص السريرية، نعتقد أن تحليل (mtDNA) يجب أن يتم بأي شكل من أشكال الاعتلال العصبي البصري الثنائي حيث لا يمكن إجراء تشخيص دقيق للمسببات. وينطبق هذا بشكل خاص على أشكال التهاب العصب البصري التدريجي غير النمطي، بغض النظر عن العمر الذي يحدث فيه، حيث لا توجد علامات واضحة على وجود مرض جهازي مرتبط؛ لاعتلالات الأعصاب البصرية الوراثية مثل مرض كجر؛ في بعض حالات ضمور العصب البصري عند الأطفال، حتى في السنوات الأولى من العمر، في حالة عدم وجود علامات أخرى لمتلازمة تشوه محددة.
كيف يتم علاجه؟
لا توجد حاليًا أي علاجات أثبتت فعاليتها في علاج (LHON)، بما في ذلك مكملات الفيتامينات والعوامل المساعدة الأخرى واستخدام الستيرويد. تم التعافي البصري والعصبي في بعض الحالات باستخدام إيديبينون، وهو نظير كينون، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الخبرة للحصول على نتائج مهمة. العلاجات الوقائية العصبية المختلفة واعدة جدًا أيضًا، ولكن مرة أخرى، ما زلنا ننتظر. بعض التدابير الوقائية، ولا سيما الامتناع عن استهلاك التبغ والكحول، هي التدخلات الوحيدة التي تعتبر مفيدة بالتأكيد في الوقاية من المرض.