Leber遗传性视神经病（LHON）
定义
Leber遗传性视神经病（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）最早由von Graefe和Leber在约150年前发现，是一种家族性母传疾病，表现为急性或亚急性双眼中心视力受损，常见于其他方面健康的年轻男性中。在大多数家族中都有通过健康女性和男性的遗传，并强烈表明存在线粒体DNA（mtDNA）基因组错误。目前，11778/ND4、3460/ND1和144484/ND6位点的3个原发致病突变被公认为全球大多数家族性和散发性LHON病例的病因。14459/ND6位点的第4个突变具有LHON/肌张力障碍/Lee病表型变异相关致病性。
症状描述
在大多数LHON患者中，视觉损害是唯一显著的临床表现。但在部分家族中还观察到心脏传导系统异常（预激综合征和QT间期延长）、肌肉骨骼和神经系统疾病（反射障碍、轻度小脑共济失调、运动失调、外周神经类疾病）。此外，一些经遗传分子分析证实患有LHON的患者，尤其是女性，还表现出多发性硬化的症状和体征（包括经MRI证实的脑脊液和脑白质改变），同时表现为LHON典型的重度进行性视神经病。其相关性的意义尚未完全明确：群体研究未证明多发性硬化患者的mtDNA突变率更高。因此，LHON与MS之间比较明显的联系可能仅仅是两种疾病的患病率。但是，mtDNA的潜在改变可能会使多发性硬化患者的视神经炎预后恶化。
如何诊断？
在鉴别诊断方面，有许多与提示MS的临床特征相关的LHON病例报告。鉴于本病的遗传异质性，无论是从患者年龄还是临床特征方面来考量，对无法建立准确病因诊断的任何类型双侧视神经病都应进行mtDNA分析。在以下情况中尤其如此：无明显相关全身病理体征的进行性非典型视神经炎，无论发病年龄几何；遗传性视神经病，如Kier病；无其他明确畸形综合征体征的儿童视神经萎缩特定病例，即使在婴幼儿期。
如何治疗？
目前尚未证明有任何疗法可有效治疗LHON，包括加用维生素和其他辅因子以及使用类固醇。部分病例使用醌类似物艾地苯醌进行了视神经修复，但还需要更多经验才能获得有意义的结果。其他神经保护疗法同样非常有前景，但也都在探索阶段。唯一确定对预防疾病有益的措施包括戒烟戒酒。