Sclerodermia şi sindromul CREST
Ce este?
Din punct de vedere etimologic, înseamnă „piele tare” și este o boală autoimună cronică care provoacă îngroșarea pielii.
Cauzele bolii sunt asociate cu o activitate crescută a sistemului imunitar, ceea ce duce la deteriorarea celulelor endoteliale care formează căptușeala interioară a vaselor de sânge, și cu o creștere a proteinei care alcătuiește țesutul conjunctiv, numită colagen.
Sclerodermia sistemică poate să apară:
- forma limitată sau sindromul CREST (abreviere pentru calcinoză, fenomenul Raynaud, esofagită, sclerodactilie, telangiectazie): debutează treptat, cu primele semne de afectare mai ales la nivelul pielii, iar apoi la nivelul vaselor gastrointestinale și pulmonare;
- forma difuză: adesea o formă cu evoluție rapidă, cu simptome de îngroșare a pielii, afectând întregul corp, precum și organele interne, inclusiv arterele renale.
Este necesar să se diferențieze forma de sclerodermie în care sunt afectate unele zone localizate ale pielii și țesuturilor subiacente (sclerodermie focală și liniară), și forma de sclerodermie sistemică, cu leziuni cutanate extinse, care provoacă întotdeauna leziuni ale organelor interne. Sclerodermia focală se caracterizează prin leziuni cutanate localizate și dure, adesea de culoare albicioasă, înconjurate de un halo roșiatic. Sclerodermia liniară se manifestă prin leziuni liniare sau striate mai frecvente la nivelul extremităților sau la nivelul cefei. Aceste forme trebuie distinse, deoarece nu provoacă leziuni ale organelor interne.
Forma focală a bolii poate provoca atât probleme estetice, cât și probleme asociate cu o restricție serioasă a mobilității articulațiilor membrelor afectate de sclerodermie. Forma localizată de sclerodermie nu se transformă într-una sistematică
Cauze și factori de risc
Sclerodermia afectează mai des adulții. La femei, boala apare de 4-8 ori mai des decât la bărbați. În special, femeile se îmbolnăvesc la vârsta perimenopauzei.
Cauza este încă necunoscută. La unii pacienți, astfel de sindroame sunt cauzate de expunerea la anumite toxine sau de transplantul de măduvă osoasă.
Care sunt simptomele?
Semnele cele mai caracteristice sunt îngroșarea și indurația pielii.
De obicei, boala se manifestă pe mâini, în special pe degete (sclerodactilie), iar apoi se răspândește în alte zone. Ulcerațiile articulațiilor degetelor și ale vârfurilor degetelor sunt frecvente.
Pe zonele afectate ale pielii se observă căderea părului, pielea devine lucioasă, straturile subcutanate se compactează, ridurile dispar treptat și culoarea pielii se schimbă.
Alte simptome:
- telangiectazii (vase mici care devin vizibile pe piele);
- calcifiere;
- artrită și slăbiciune musculară;
- dificultate la înghițirea alimentelor;
- peristaltism întârziat al tractului gastrointestinal cu probleme digestive;
- uscăciunea ochilor și a gurii;
- fenomenul Raynaud;
- leziune cardiopulmonară;
- afectare renală.
Cum se diagnostichează?
Testele generale de laborator nu sunt adesea foarte orientative, fiind prezenți anticorpi antinucleari sau anticentromerici.
Cum se tratează?
Nu există un tratament radical, dar există măsuri de combatere a diferitelor aspecte ale bolii:
- terapia medicamentoasă: pentru inflamație și artralgie, arsuri la stomac, fenomenul Raynaud și, eventual, pentru afectarea organelor;
- kinetoterapie: pentru menținerea și conservarea tonusului muscular și a funcției articulare.
Mai recent, a fost demonstrată eficacitatea administrării intravenoase de analogi ai prostaciclinei. În unele cazuri izolate, s-a încercat transplantul autolog de măduvă osoasă cu celule stem periferice.
Rata de supraviețuire la 5 ani de la momentul diagnosticului este cuprinsă între 80 și 85%. Cele mai grave probleme apar din cauza afectării organelor interne, în special a inimii, a plămânilor și a rinichilor.