硬皮病和肢端硬皮综合征

定义

从词源学上讲,硬皮病的意思是“皮肤发硬”,是一种导致皮肤增厚的慢性自身免疫性疾病。

病因与免疫系统活跃度增加有关(导致形成血管内壁的内皮细胞受损),并与构成结缔组织的胶原蛋白增加有关。

系统性硬皮病可能为:

  • 局限型或肢端硬皮综合征(钙质沉着、雷诺现象、食道炎、指端硬化、毛细血管扩张症的缩写):主要以皮肤损伤开始,然后逐渐发展至胃肠道和肺血管;
  • 弥漫型:通常进展迅速,伴有皮肤增厚的症状,影响全身以及包括肾动脉在内的内脏器官。

有必要区分硬皮病和系统性硬皮病,硬皮病患者的一些局部皮肤区域和皮下组织受到影响(局限性和线状硬皮病),系统性硬皮病具有广泛的皮肤损伤,并对内脏器官造成损害。局限性硬皮病的特征是局部和坚硬的皮肤损伤,通常呈白色,周围有红晕。线状硬皮病表现为四肢或头后部更常见的线状或条纹状病变。应区分这些疾病类型,其不会对内脏造成损害。

局限性硬皮病可影响美观,导致四肢关节活动性严重受限。局限性硬皮病不会转变为系统性硬皮病

 

原因和风险因素

硬皮病更常见于成人。女性的发病率是男性的4~8倍。妇女尤其易在围绝经期发病。

病因尚不明确。在一些患者中,这种综合征由暴露于某些毒素或骨髓移植引起。

症状描述

最典型的症状是皮肤增厚和硬化。

该病通常表现于手部,尤其是手指(指端硬化),然后累及其他区域。常见手指关节和指尖溃烂。

在该病累及的皮肤区域,观察到毛发脱落、皮肤发亮、皮下层紧实、皱褶逐渐消失、皮肤颜色改变。

其他症状包括:

  • 毛细血管扩张(皮肤上可见的小血管);
  • 钙化;
  • 关节炎和肌无力;
  • 食物吞咽困难;
  • 胃肠道蠕动延迟伴消化问题;
  • 眼干和口干;
  • 雷诺现象;
  • 心肺损伤;
  • 肾脏损伤。

如何诊断?

由于存在抗核抗体或抗着丝粒抗体,一般实验室检查通常不具备足够的参考性。

如何治疗?

没有根治性的治疗方法,但可采取一些措施从各方面防治该病:

  • 药物治疗:用于治疗炎症和关节痛、烧心、雷诺现象,还可能用于治疗器官损伤;
  • 物理治疗:维持肌肉张力和关节功能。

最新研究已证明静脉注射前列环素类似物的有效性。在某些孤立病例中,已尝试采用外周干细胞移植自体骨髓。

确诊后5年生存率为80%~85%。最严重的疾病状况由内脏器官损伤引起,尤其是心脏、肺和肾脏。

 

治疗科室

可在GSD的以下科室向治疗硬皮病和肢端硬皮综合征的专家问诊:

您有接受治疗的意向吗?

联系我们,我们将为您妥善安排。