早发性脊柱侧凸（EOS）
定义
早发性脊柱侧凸是指脊柱畸形，其特征表现为10岁之前出现脊柱畸形，从额状面看脊柱弯曲>10°。EOS的最新分类基于畸形的4个方面划分：病因、主侧弯幅度、脊柱后凸情况和年进展率。将这些参数全部纳入考量才能够选择正确的治疗方法。
从病因角度来看，EOS可分为特发性、先天性、神经肌肉型和综合征型。
特发性EOS定义为病因未明的脊柱侧凸，尚未见直接遗传，但常复发。如果在3岁之前确诊，则称为婴儿型特发性EOS，如果在4到10岁之间确诊，则称为少儿型特发性EOS。尽管在青少年特发性脊柱侧凸患者中女性居多，但总体而言男性和女性之间的特发性EOS患病率几乎相当。
先天性EOS是由胚胎发育前6周内出现的椎体形成或分节异常所致，因此通常与多器官畸形有关，常见心血管、泌尿生殖系统、骨骼肌肉和椎管内异常。已确定宫内缺氧、体温过高和暴露于一氧化碳、丙戊酸和乙醇均为风险因素。
神经肌肉型EOS与脑性麻痹、肌肉发育不良、各种肌病和脊髓损伤等涉及肌张力改变的疾病有关。患者经常无法行走，脊柱畸形通常与骨盆失衡有关。
综合征型EOS包括与任何其他综合征相关的脊柱畸形，例如马凡氏综合征、神经纤维瘤病和普拉德-威利综合征。一般来说，患综合征型EOS的儿童比患神经肌肉型EOS的儿童更健康，每种综合征均有各自的注意事项。
症状描述
对于EOS儿童患者，需主要关注其肺功能。脊柱在前5岁内以及10岁至成年期间发育最快。EOS病程中的进行性脊柱畸形发生在肺部发育的关键时期，可能引发胸廓发育不良综合征。主侧弯相关体征和症状是由姿势不良引起的：皮肤病损、疼痛、坐立和站立困难。
- 畸形
- 呼吸功能紊乱
- 皮肤病损
- 肋骨隆起
- 冠状面失衡
- 矢状面失衡
如何诊断？
先天性EOS在出生时就被诊断出来。特发性EOS是由父母或医生注意到生长过程中躯干出现不对称而发现的。由于患有神经肌肉疾病和综合征的儿童出现脊柱畸形的概率较高，因此必须对其进行严格监测。
后续治疗中必须进行放射评估。X线检查是放射评估的标准工具。患者应以站立位（必要时取坐位）拍摄全脊柱后前位和侧位X线平片。骨盆和髋部也需包括在内，以评估骨盆参数和骨骼成熟度。此外，还可通过手部X线检查评估骨骼成熟度。先天性EOS患者通常需进行CT扫描，以观察椎体畸形的明确形状，但对于其他类型的EOS，并非必须进行CT扫描。建议对所有患者进行MRI检查，尤其是接受手术的患者，以确认是否存在阿诺尔德-希阿利畸形、脊髓空洞症、脊髓栓系综合征或任何其他脊柱裂隙症。
建议进行的检查
如何治疗？
此疾病的治疗目标是最大限度地矫正脊柱畸形，同时最大限度地提高胸廓容积和肺功能。众所周知，早期胸椎融合会对肺部的完全发育产生影响，导致呼吸功能不全，从而降低预期寿命。EOS的治疗方式包括保守治疗和手术干预。
保守治疗包括石膏矫正和支架矫正。连续石膏矫正对于EOS的治疗非常有效。石膏矫正对特发性EOS的效果更好，有时可以完全矫正脊柱畸形。在先天性和神经肌肉型EOS的治疗中，石膏矫正被用作桥接治疗，目的是尽量控制畸形的发展，直至胸廓容积足够大可以安全地进行手术。支架矫正的效果较差，主要用于特发性EOS和青少年特发性脊柱侧凸。
如果保守治疗未能适当矫正畸形或稳定畸形，应考虑进行手术治疗。